Hemofilie

Hemofilie - onemocnění ze skupiny dědičných poruch krvácení způsobené nedostatkem plazmatických koagulačních faktorů a je charakterizován zvýšeným sklonem ke krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 v 10,000-50,000 mužské zástupci. Nejčastěji debut onemocnění připadá na malé dítě, takže dítě má hemofilie je skutečný problém dětského a dětské hematologie. Kromě hemofilie, děti existují jiné dědičné hemoragická diatéza: Hemorrhagic teleangiektázie, thrombocytopathy, onemocnění Glantsmana m. s.

Příčiny hemofilie

Geny, které přispívají k rozvoji hemofilie, jsou spojeny s pohlavním chromozomu X, takže nemoc se dědí recesivní zvláštnost v ženské linii. Dědičná krvácivost trpí téměř výhradně muži. Ženy jsou vodiče (vodiče, nativní) přenášeného genu hemofilie onemocnění součástí jeho syny.

Zdravý samec a samice vodič se stejnou pravděpodobností mohou být narozený oběma pacientů a zdravých synů. Ženatých mužů s hemofilií s zdravá žena se narodí zdravé syny nebo dcery-vodiče. Popsány izolované případy hemofilie u dívek narozených nosné matky a otce hemofilie.

Vrozená hemofilie vyskytuje u téměř 70% pacientů. V tomto případě je dědičná forma a závažnost hemofilie. Asi 30% pacientů má sporadické formy hemofilie, spojené s mutací v lokusu, který kóduje syntézu plazmy koagulačních faktorů na X chromozomu. V budoucnu, jako spontánní forma hemofilie stává dědičná.

Srážení krve nebo hemostáza, slouží důležitou ochrannou reakci organismu. Aktivace hemostatického systému, dochází v případě poškození cév a nástupem krvácení. Srážení krve je poskytována speciální látky a krevní destičky - plazmy faktory. Při nedostatku koagulační faktor včasné a dostatečné hemostáze stává nemožným. V hemofilie v důsledku nedostatku VIII, IX nebo jiných faktorů je narušena první fázi srážení krve - tvorbu tromboplastinu. To prodlužuje dobu krovi- časy srážení krvácející To nekončí po dobu několika hodin.

Klasifikace hemofilie

V závislosti na nedostatku určitého faktoru srážlivosti, rozlišit hemofilii A (Classic), B (vánoční onemocnění), C. et al.

Klasická hemofilie představuje převážnou většinu (85%) sloučeniny uvedené v syndromu a je spojena s nedostatkem koagulačního faktoru VIII (antihemophilic globulin), což vede k narušení tvorby aktivního thrombokinase.

V hemofilie B, je 13% případů, je nedostatek faktoru IX (plazmě trombinový složky, vánoční faktor) se také podílejí na tvorbě aktivní fáze I thrombokinase na srážení krve.

Hemofilie C se vyskytuje s frekvencí 1-2%, a je v důsledku nedostatku krevní koagulační faktor XI (prekurzor tromboplastinu). Zbývající druhy hemofilie mají méně než 0,5% sluchaev- ve kterých může být nedostatek různých plazmatických faktorů: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart onemocnění - Prauer) a další.

Závažnost klinický průběh hemofilie závisí na stupni nedostatku plazmatické koagulační aktivity faktorů srážení krve.

V hemofilie, těžká úroveň chybějícím faktorem až ve výši 1%, což je doprovázeno vývojem závažné hemoragické syndromu již v raném dětství. Dítě s těžkou hemofilií se často vyskytuje spontánní a traumatického krvácení do svalů, kloubů a vnitřních orgánů. Ihned poté, co je možné detekovat narození dítěte kefalogematomy, prodloužené krvácení z procesu pupečníkové, melena- později - prodlouží doba krvácení spojené s erupcí a změny mléčných zubů.

Na středně těžkou hemofilií úroveň dítěte plazmového faktoru je 1-5%. Nemoc se vyvíjí v předškolním vozraste- hemoragické syndrom je vyjádřen mírně, označený krvácení do svalů a kloubů, hematurie. Zhoršení se vyskytují 2-3 krát do roka.

Mírná hemofilie faktor vyznačující se tím, úroveň nad 5%. Debut onemocnění se vyskytuje ve školním věku, často v důsledku traumatu nebo chirurgického zákroku. Krvácení vzácnější a méně intenzivní.

příznaky hemofilie

U novorozených dětí, příznaky hemofilie lze prodloužit krvácení z pupeční šňůra pahýl, podkožní hematom, kefalogematomy. Krvácení u kojenců může být spojeno s kousací, chirurgické zákroky (naříznutí uzdičky, obřízka). Ostré zuby hrany mléka může způsobit kousání jazyk, rty, tváře a krvácení sliznice dutiny ústní. Nicméně, v kojeneckém věku hemofilie debut vzácné vzhledem k tomu, že mateřské mléko obsahuje dostatečné množství účinné thrombokinase.

Pravděpodobnost, že post-traumatickým zvyšuje krvácení významně, když dítě s hemofilií začne vstát a chodit. Pro děti po roce charakterizován krvácení z nosu, subkutánní a intermuscular hematom, krvácení do velkých kloubů. Exacerbace hemoragické diatéza dochází po infekci (SARS, větrný mlýn, zarděnky, spalničky, chřipka a kol.), z důvodu poruch vaskulární permeability. V tomto případě, tam jsou často spontánní diapedetic krvácení. Vzhledem k přetrvávajícím a prodlouženým krvácivých epizod u dětí s hemofilií mají anémie různé závažnosti.

Snížením míru krvácení u hemofilie kmitočtu rozdělené takto: hemarthrosises (70-80%) hematomy (10-20%), hematurie (14-20%), krvácení do zažívacího traktu (8%), krvácení do centrálního nervového systému (5%).

Hemartrózy jsou nejčastější a specifický projev hemofilie. První intraartikulární krvácení u dětí s hemofilií se vyskytují ve věku 1-8 let po úrazu, trauma nebo spontánně. Když hemartrózy vyjádřený syndrom bolesti, je zvýšení objemu kloubů, zarudnutí a hypertermie kůže nad ním. Recidivující hemartrózy vedou k rozvoji chronická synovitida, deformující osteoartritida a kontrakce. Deformující osteoartritida vede k narušení dynamiky pohybového systému jako celku (zakřivení páteře a pánve, svalová slabost, osteoporóza, foot valgus a kol.), a ke vzniku zdravotního postižení v dětském věku.

V hemofilie často krvácení do měkkých tkání - podkoží a svalů. Děti se nacházejí neprochází modřiny na trupu a končetin, často mají hluboký intermuscular hematom. Tyto hematomy mají tendenci rozšířit, protože krev není sraženina proudila a proniknout podél pásové, tkáně infiltrát. Rozsáhlý a napjatá hematom může komprimovat velké tepny a periferní nervové kmeny, což způsobuje silnou bolest, ochrnutí, svalovou atrofii, nebo gangréna.

Poměrně často se vyskytuje u hemofilie krvácení z dásní, nosu, ledvin, střeva. Krvácení může být iniciováno zdravotními manipulací (intramuskulární injekce, extrakce zubů, mandlí a kol.). To je velmi nebezpečné pro dítě s hemofilií jsou krvácení z úst a krku, protože mohou vést k obstrukci dýchacích cest a vyžaduje nouzovou tracheostomie. Krvácení v mozkových plen a mozku vede k závažné poškození nebo smrti CNS.

Hematurie hemofilie může dojít spontánně nebo v důsledku poranění bederní oblasti. Je třeba poznamenat, dysurie, tvorba krevních sraženin v močovém traktu - útoky ledvinová kolika. Pacienti s hemofilií se často vyskytují pyelectasia, hydronefróza, pyelonefritida.

Gastrointestinální krvácení u pacientů s hemofilií mohou být spojeny s užívání NSAIDs a jiné. Léky, se zhoršením latentní proudění žaludeční vřed a dvanácterníku, erozivní gastritidu, hemoroidy. S krvácením v okruží a omentum vytváří obraz náhlé příhody břišní, který vyžaduje diferenciální diagnostice akutní zánět slepého střeva, kolika a kol.

Charakteristickým rysem hemofilie se zpožděním charakter krvácení, které se obvykle vyvine bezprostředně po zranění, a po určité době, obvykle po 6-12 hodin nebo více.

diagnostika hemofilie

Diagnostika Hemofilie koná za účasti několika odborníků: neonatologem, pediatr, genetika, hematologem. V přítomnosti dítěte komorbidity nebo komplikací uskutečněných konzultací onemocnění dětská gastroenterolog, dětské trauma, ortopedie, dětské ORL, dětské neurolog, a další.

Manželé, kteří jsou vystaveni riziku, které mají dítě s hemofilií by měli dostávat genetické poradenství ve fázi plánování těhotenství. Pro identifikaci nosiče defektního genu umožňuje analýzu genetických dat a molekulárně genetické testování. Možná prenatální diagnóza hemofilie pomocí choriových klků odběru vzorků nebo amniocentéza a studium DNA buněčného materiálu.

Po narození dítěte s diagnózou hemofilie potvrzena laboratorními studiemi hemostázy. Hlavní parametry změny koagulační jsou uvedeny na zvýšení hemofilie doby koagulace krve, APTT, trombinového času, INR, snížení času rekaltsifikatsii- PB a kol., Má rozhodující význam v diagnostice hemofilie patří definice snížení prokoagulační aktivitu jednoho z koagulačních faktorů pod 50%.

Když hemartrózy dítě s hemofilií se provádí v X-ray sustavov- vnitřní krvácení retroperitoneální hematom a - ultrazvuk peritoneální dutina a retroperitoneální prostor s hematurií - vyšetření moči a sonografie ledvin, atd ...

léčba hemofilie

V hemofilií úplnou nepřítomnost onemocnění je možné proto, že je základem léčby je náhrada hemostatická terapie koncentráty VIII a IX koagulační faktory. Požadovaná dávka koncentrátu se určí podle závažnosti hemofilie, krvácení závažnosti a druhu.

Při léčbě hemofilie jsou dvě oblasti - prevence a „on demand“ během projevů hemoragické syndromu. Profylaktické podávání faktoru srážlivosti koncentrátů je indikována u pacientů s těžkou hemofilií a provádí 2-3 krát týdně, aby se zabránilo rozvoji hemofilických artropatie a další krvácení. S rozvojem hemoragického syndromu vyžadují opakovaná transfuze drogu. Kromě toho, čerstvé zmrazená plazma se používá, červených krvinek, hemostatika. Všechny invazivní postupy u pacientů s hemofilií (šití, extrakce, všechny transakce), prováděných v rámci rouškou hemostatické terapie.

s menšími vnější krvácení (počet řezů, krvácení z nosu a úst), mohou být použity hemostatické houby, uložení tlakový obvaz, zpracování rány trombinu. V nekomplikované krvácení dítě potřebuje kompletní odpočinek, chlad, znehybnění kloubu sádrovou dlahou pacienta v budoucnu - UHF, elektroforézy, fyzikální terapie, jemná masáž. Pacienti s hemofilií doporučuje stravy obohacen vitamíny A, B, C, D, vápníku a soli fosforu.

Predikce a prevence hemofilie

Kontinuální substituční terapie vede k izoimunizace, tvorbu blokujících protilátek prokoagulační aktivitu vstupů a hemostatický terapie neúčinnosti v konvenčních dávkách. V takových případech je pacient s hemofilií koná plazmaferézy jmenovaný imunosupresiva. Vzhledem k tomu, pacienti s hemofilií prováděny časté transfuze krevních složek, není vyloučeno riziko infekce infekce HIV, hepatitis B, C a D, opar, cytomegalie.

Mírná hemofilie nemá vliv na trvání životě-s těžkou hemofilií prognózou se zhoršuje s masivním krvácením způsobené chirurgie, trauma.

Prevence zahrnuje lékařské genetické poradenství párů, kteří mají v rodinné anamnéze hemofilie. Děti s hemofilií by měl vždy nosit speciální pas, který udává typ onemocnění, krevní skupiny a Rh-příslušnosti. Ukazují ochranný režim, prevence travm- ošetřovna pozorování pediatr, hematolog, dítě zubař dítě ortoped et al. Specialisté pozorování Haemophilus ve specializovaném centru.