Shereshevscky syndrom, Turner

Shereshevscky-Turner syndrom - geneticky určená primární gonadální dysgeneze, které se vyvíjí v důsledku porušení pohlavního chromozomu X. C. Turner syndrom Shereshevscky kojenců 1 3000, ale skutečná frekvence populace onemocnění není známa, jak tomu často bývá samovolný potrat v časných stádiích. V literatuře se tato nemoc se vyskytuje pod různými názvy - Shereshevscky-Turner syndrom, Shereshevscky syndrom, Turnerův syndrom, Ullrich-Turner syndrom - jménem sponzorů, kteří se podíleli na studii o patologii. Turnerův syndrom ve většině případů se vyskytuje u dívek, jen zřídka vidět u chlapců.

Příčiny-Turner syndrom Shereshevscky

V srdci Shereshevscky-Turnerovým syndromem je strukturální nebo kvantitativní abnormalita X chromozomu. Více než 60% případů kompletní monozomie chromozomu X (karyotyp 45, X 0), m. E. Absence druhého pohlavních chromozomů. Asi 20% Shereshevscky-Turnerovým syndromem v důsledku strukturální transformací X-chromozómu. Vymazáním krátkého nebo dlouhého ramene, izohromososmoy X podél dlouhé nebo krátké rameno, translokace X / X, kruh X chromozomu, atd. Zbývajících 20% cytogenetických provedení dochází mosaicismus (45, X0 / 46, 45 xx, X0 / 46, XY a kol.). Mechanismus tohoto syndromu Shereshevscky-Turner u mužů je způsobena chromozomální translokaci, nebo mozaikou.

Riziko plodu syndromu Shereshevscky-Turner nemá nic společného s věkem matky. Je pravda vyvolává kvantitativní, kvalitativní, nebo strukturální abnormality chromozomu X je porušení meiotické segregace chromozomu, což vede k aneuploidií (když X monosomie) nebo porušení drcení zygota (s chromozomální mosaicismu). Téměř ve všech případech karyotypu 45, X0 je držitelem ztráty otcovské X chromozóm.

Absence strukturních defektů nebo pohlavního chromosomu X způsobit porušení tvorby pohlavních žláz a četných vad vývoje plodu. Těhotenství ovoce s Shereshevscky-Turnerův syndrom, obvykle doprovázené toxikosa, hrozící potrat a předčasný porod.

Příznaky syndromu Shereshevscky-Turner

Děti se syndromem Shereshevscky-Turner se narodili předčasně, Avšak i v případě plné období těhotenství Rostov závaží jsou často snížena dítě (tělesná hmotnost 2,500-2,800 g, délka 42-48 cm). krátký krk s záhyby kůže na bocích (pterygium syndrom): Je to typické znaky syndromu Shereshevscky-Turner lze nalézt na narození dítěte vrozené srdeční vady, lymphostasis, otoky nohou a rukou, a jiní. novorozeneckém období tyto děti mají tendenci sání narušení, motorové neklid, časté regurgitace fontánu. V raném věku dětí s Shereshevscky-Turnerovým syndromem, vyznačující se tím, zpoždění v tělesného vývoje, opožděný vývoj řeči, byl znovu zánět středního ucha, což vede k převodní nedoslýchavost.

V době puberty, růst pacientů je 130-145 cm. Zakrnění, typický vzhled charakteristické krátkou krk s křídlovými přehybů, „tváří sfinga“ nižší hranice růstu vlasů, mikrognatie, deformace uší, široký hrudník. Změny kostí a kloubů u pacientů se syndromem Shereshevscky-Turner mohou být prezentovány vrozený dysplazie kyčelního kloubu, odchylka lokty, skolióza. raný vývoj osteoproroza To způsobuje vysokou frekvenci v důsledku nedostatku estrogenů zlomeniny zápěstí kostí, páteř, kyčel. Porušení kraniofaciální skeletu patří mikrognatie, vysoká gotické patro, malocclusion.

Mezi nejčastější kardiovaskulární malformace doprovázející syndrom Shereshevscky-Turner sloužit VSD, patent ductus arteriosus, aortarctia, aorty. Z močového systému mohou být pozorovány u pacientů s přítomností podkovy ledvin, Zdvojnásobení pánev, stenóza ledvinové arterie, což vede k vysoký tlak. Vývojové poruchy zrakového systému v syndromu Shereshevscky-Turner ve většině případů zobrazena ptóza, šilhání, krátkozrakost, barvoslepý.

Inteligence je obvykle uložen ve vzácných případech existují mentální retardace. Mezi komorbidit u lidí se syndromem Shereshevscky-Turner jsou obvykle identifikovány hypotyreózy, Hashimotova thyroiditis, vitiligo, násobek pigmentovaná molu, alopecie, hypertrichóza, diabetes mellitus 1. a 2. typu, celiakie, obezita, CHD. U pacientů se syndromem, Turner Shereshevscky významně zvýšené riziko vzniku rakovina tlustého střeva.

Přední rysem syndromu, Turner je Shereshevscky primární hypogonadismus (Sexuální infantilismus), který je detekován v téměř 100% pacientů. Vaječníky jsou prezentovány dvoustranných vlákenných pramenů, které neobsahují označená follikulov- děložní hypoplazie. Někdy jsou primitivní vaječníky z ovariální stroma a samostatné primordiální folikuly. Stydkých pysků jsou moshonkoobrazny Zobrazení- stydké pysky, klitoris a hymen jsou nedostatečně. Když Shereshevscky syndrom, Turner poznámky primární amenorea, hypoplazie prsu, non-pigmentovaná obrácené bradavky, sporý axilární a pubické ochlupení. Ve většině případů, ženy s Turnerovým syndromem trpí neplodnost, nicméně mozaika provedení mohou koncepce a porod.

U mužů se syndromem Shereshevscky-Turner, kromě charakteristických vnějších znaků a somatických poruch, poznámky hypoplazie varlat, obousměrný kryptorchismus, Někdy - anorchidism, nízké hladiny testosteronu.

Syndrom Diagnóza Shereshevscky-Turner

Novorozenci Shereshevscky-Turner syndrom může být podezření na neonatologem nebo pediatr na přítomnosti křídla záhyby a krku lymfedém. V nepřítomnosti vnějších známky zjevné diagnózy často instalovány pouze v pubertě na základě nízkého růstu, nedostatku první menstruace, únik sekundárních pohlavních znaků.

Ve studii hladiny hormonů je určena ke zvýšení gonadotropinů a snížení estrogenu v krvi. Rozhodující při diagnostice syndromu Shereshevscky Turner vlastněná definici sexuální chromatinu a karyotypem. Po zjištění charakteristické rysy Shereshevscky-Turner syndromu u plodu podle porodní ultrazvuk, otázku držení invazivní prenatální diagnostiku.

Pacienti se syndromem, Turner Shereshevscky potřebují poradenství genetik, endokrinolog, kardiolog, srdeční chirurg, neurolog, oční lékař, ORL, lymfologii, gynekologa-endokrinologa (Ženy), andrologie (male). Pro zjištění vrozených vad a souvisejících nemocí je uveden provádějící echokardiografie, srdeční MRI, EKG, ultrazvuk ledvin, páteře, rentgen, denzitometrie, X-ray kostí nohy a ruce, atd Jako součást diagnostického vyšetření pro ženy předvedl gynekologické vyšetření, ultrazvukové vyšetření malých taza- mužů -. Ultrazvukové šourku studie androgenní profilu. V případě anomálií chrupu dětí by se měli poradit s ortodontisty.

Aby bylo diferenciální diagnostice Shereshevscky-syndromu a Turner hypofýza nanismus nezbytné provést úrovně výzkumu hypofýzy hormonů v krvi, radiografie Sella electroencephalography.

syndrom léčba Shereshevscky-Turner

Hlavními cíli v léčbě pacientů s Turnerovým syndromem Shereshevscky-sloužit stimulace růstu, indukci tvorby sekundárních pohlavních znaků a pravidelný menstruační cyklus. V raném dětství, léčba nespecificky - masáže, cvičení, vitamíny, výživa, ochranný režim.

Za účelem zvýšení konečné růst přiřazen rekombinantního růstového hormonu (somatotropinu) jako denně podkožní injekcí do kostního věku pacienta 15 let a snížit rychlost růstu 2 cm za rok. Ve většině případů, růst stimulační terapie pomáhá pacientům vyrůst hormonální terapii 150-155 cm. Růst je vhodné kombinovat léčbu s anabolickými steroidy.

Pro simulaci normální puberty s 13-14 přiřazeným estrogenové substituční terapie, a 12-18 měsíců cyklického terapii estrogen-gestagen perorální antikoncepce. Hormonální substituční léčba se provádí až do věku přirozené menopauzy u zdravých žen (cca 50 let). Muži s Turnerovým syndromem je přiřazen HRT mužské pohlavní hormony.

Pokud hemodynamicky významné CHD předvedl svůj operační korekci. Odstranění křídla záhyby krk metodami plastické chirurgie.

Po dosažení přiměřené úrovně sexuální vývoj u žen s Turnerovým syndromem mohou mít děti přes IVF pomocí dárcovské vejce. Je-li krátkodobé ovariální aktivita může být použit ke hnojení svých vlastních oocytů. Problém nadměrného růstu vlasů je řešen epilaci.

Predikce a prevence syndromu Shereshevscky-Turner

Celkově Shereshevscky-Turnerův syndrom nemá významný vliv na životnost. Výjimkou jsou případy závažné ICHS, raného vývoje a dekompenzace doprovodných onemocnění. Adekvátní terapie u pacientů se syndromem Shereshevscky-Turner jsou schopny vytvořit rodinu, vést normální sexuální život, ale většina z nich zůstalo bezvýsledné.

Uvažují polymorfismus projevy-Turner syndrom Shereshevscky, řízení a monitorování těchto pacientů se provádí odborníkům v oblasti genetiky, pediatrie, endokrinologie, gynekologii a urologii, andrologii, kardiologii, očním lékařství, a další.

Jediné možné způsoby prevence dítěte se syndromem Shereshevscky-Turner může sloužit jako genetické poradenství a prenatální diagnostiky.